知乎上有這樣一個問題：有多少孩子是產(chǎn)檢沒問題，出生才發(fā)現(xiàn)問題？帖子瀏覽量高達7739.542萬，一共有1989個回答，很多回答看了都讓人無比揪心。很多人都有這樣一個疑問：明明都定期產(chǎn)檢，為什么孩子會有出生缺陷呢？
出生缺陷是什么，出生缺陷指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
出生缺陷并不單指某一種情況，是一種泛指，且種類較多。常見的出生缺陷有兔唇、唐氏兒、先天性心臟病、地中海貧血、碘缺乏癥、神經(jīng)管缺陷等。
出生缺陷的原因：
1.遺傳因素
家長生殖細胞、受精卵在遺傳因素上出現(xiàn)異常，就會導(dǎo)致新生兒有出生缺陷。
2.環(huán)境因素
有研究表明，出生缺陷和環(huán)境有很大的關(guān)系。環(huán)境污染可能會導(dǎo)致出生缺陷，如輻射污染、高溫高熱、噪音污染、空氣污染、甲醛等。
3.生物因素
孕媽在懷孕期間受到病菌、病毒的侵害感染，就很可能導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、畸形。
4.飲食因素
孕婦在懷孕期間沒有攝入足夠的營養(yǎng)，或者是存在吸煙、酗酒等，就容易引起新生兒出生缺陷。
出生缺陷的防治：
我國每年的出生缺陷兒數(shù)量約占世界的20%。目前我國出生缺陷的總發(fā)生率已達5.6％，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。作為父母，對于新生命的誕生是無比期待的，同時也希望孩子健健康康。對于出生缺陷，很多人都不太了解，自然也就不懂如何大程度的防治。
為進一步加強出生缺陷防治健康教育，深入推進出生缺陷綜合防治和健康中國建設(shè)，國家衛(wèi)生健康委組織編寫了出生缺陷防治健康教育核心信息20條，讓我們一起收藏學(xué)習(xí)使用吧！
出生缺陷防治健康教育核心信息20條
1.禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風險
近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內(nèi)的旁系血親包括同胞叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血緣關(guān)系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風險越高。
2.準備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)
婚前醫(yī)學(xué)檢查不同于常規(guī)的健康體檢。男女雙方應(yīng)當在結(jié)婚登記前主動到醫(yī)療機構(gòu)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查、衛(wèi)生指導(dǎo)和健康咨詢等婚前保健服務(wù)，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導(dǎo)。
3.提倡適齡生育，避免高齡妊娠
35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風險。
4.倡導(dǎo)計劃懷孕，減少意外妊娠
無懷孕計劃的夫婦，應(yīng)當積極采取科學(xué)、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產(chǎn)的發(fā)生，保護生育能力。
5.養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕
合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠離毒品和成癮性藥品，養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣和行為方式。
6.提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質(zhì)
孕前和孕期應(yīng)當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。
7.計劃懷孕的夫婦應(yīng)當接受孕前優(yōu)生健康檢查
通過孕前優(yōu)生健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)可能影響孕育的風險因素，及時采取干預(yù)措施，降低出生缺陷發(fā)生風險。可到當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢免費孕前優(yōu)生健康檢查的政策。
8.有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)當?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受針對性的咨詢指導(dǎo)
有以下情形之一的備孕夫婦，應(yīng)當?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受有針對性的咨詢指導(dǎo)：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史。
9.積極治療自身疾病，維持良好孕育條件
計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應(yīng)當積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。孕期應(yīng)當在醫(yī)生指導(dǎo)下科學(xué)用藥。
10.孕期謹慎用藥，必要時應(yīng)當在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥
孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應(yīng)當及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。
11.增補小劑量葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生
備孕婦女應(yīng)當從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的復(fù)合維生素，少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風險?？上虍?shù)貗D幼保健機構(gòu)咨詢免費領(lǐng)取葉酸的政策。
12.地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應(yīng)當接受地貧篩查
福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區(qū)的人群地中海貧血（地貧）基因攜帶率較高，夫婦雙方應(yīng)當在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應(yīng)當進行產(chǎn)前診斷，避免重型地貧兒出生。
13.及時建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查
孕婦應(yīng)當在孕12周到醫(yī)療機構(gòu)建立孕產(chǎn)期保健檔案（冊、卡），定期進行產(chǎn)前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應(yīng)當至少接受5次產(chǎn)前檢查，有異常情況者應(yīng)當在醫(yī)生指導(dǎo)下適當增加產(chǎn)前檢查次數(shù)。
14.孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長
孕期應(yīng)當堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補充鈣、鐵等營養(yǎng)素。
15.初次產(chǎn)前檢查時應(yīng)當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查
艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經(jīng)胎盤傳播，導(dǎo)致胎兒感染。政府免費為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預(yù)防疾病母嬰傳播。
16.孕中期應(yīng)當接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結(jié)構(gòu)畸形
超聲產(chǎn)前篩查應(yīng)當在孕16-24周進行，篩查時間是孕20-24周。如超聲篩查提示有胎兒結(jié)構(gòu)異常，應(yīng)當及時到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進一步檢查。
17.孕期應(yīng)當接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查
唐氏綜合征患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應(yīng)當在孕12-22周到醫(yī)療機構(gòu)知情選擇進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。35歲以上的孕婦應(yīng)當?shù)接匈Y質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行產(chǎn)前診斷。
18.新生兒出生后應(yīng)當及時接受相關(guān)疾病篩查
新生兒出生后應(yīng)當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢。
19.0-6 歲兒童應(yīng)當定期接受兒童保健服務(wù)
新生兒出院后1周接受醫(yī)務(wù)人員的家庭訪視，兒童應(yīng)當在1、3、6、8、12、18、24、30、36月齡以及4、5、6歲時到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心接受兒童保健服務(wù)，監(jiān)測生長發(fā)育狀況。發(fā)現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常的，應(yīng)當及時就診。
20.出生缺陷患兒應(yīng)當及時接受治療和康復(fù)訓(xùn)練
確診的出生缺陷患兒應(yīng)當及時到醫(yī)療機構(gòu)接受治療和康復(fù)訓(xùn)練，改善健康狀況，提高生活質(zhì)量。可向當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢出生缺陷防治相關(guān)惠民政策。
